Il Premio Nobel 2022 per la Medicina è stato assegnato a Svante Pääbo per le sue scoperte sui genomi degli ominidi estinti e sull’evoluzione umana. Svante Pääbo è riuscito a sequenziare il genoma del Neanderthal e ha scoperto un ominide precedentemente sconosciuto, l’Homo di Denisova. Pääbo ha evidenziato come il trasferimento di geni dagli ominidi all’Homo sapiens abbia una rilevanza fisiologica: ad esempio, influisce sul modo in cui il nostro sistema immunitario reagisce alle infezioni. La ricerca scientifica di Svante Pääbo ha dato origine a una disciplina scientifica completamente nuova: la paleogenomica.
La sequenza del genoma del Neandethal
Alla fine degli anni ’90 era stato sequenziato quasi l’intero genoma umano. Questo ha permesso di studiare le relazioni genetiche tra le diverse popolazioni umane. All’inizio della sua carriera, Svante Pääbo rimase affascinato dalla possibilità di utilizzare i moderni metodi genetici per studiare il DNA dei Neanderthal. Tuttavia, si rese presto conto delle forti difficoltà tecniche, poiché con il passare del tempo il DNA si modifica chimicamente e si degrada in brevi frammenti. Pääbo si concentrò, quindi, sullo sviluppo di metodi utili allo studio del DNA dei Neanderthal.
Nel 1990, Svante Pääbo decise di analizzare il DNA dei mitocondri. Il genoma mitocondriale è piccolo e contiene solo una frazione delle informazioni genetiche della cellula, ma è presente in migliaia di copie, il che aumenta le possibilità di successo. Con il suo metodo, Pääbo riuscì a sequenziare una regione di DNA mitocondriale da un pezzo di osso di 40.000 anni fa. Così, per la prima volta, si ha avuto accesso a una sequenza di un parente estinto. Pääbo affrontò poi l’enorme sfida di sequenziare il genoma nucleare dei Neanderthal e, nel 2010, ha potuto pubblicare la prima sequenza del genoma dei Neanderthal.
Le analisi comparative dimostrarono che il più recente antenato comune dei Neanderthal e dell’Homo sapiens è vissuto circa 800.000 anni fa. Pääbo e i suoi collaboratori popterono così studiare la relazione tra i Neanderthal e gli esseri umani moderni provenienti da diverse parti del mondo. Le analisi comparative hanno mostrato che le sequenze di DNA dei Neanderthal erano più simili a quelle degli esseri umani contemporanei originari dell’Europa o dell’Asia che a quelle degli esseri umani contemporanei originari dell’Africa. Ciò significa che i Neanderthal e l’Homo sapiens si sono incrociati durante il periodo di coesistenza. Negli esseri umani moderni di origine europea o asiatica, circa l’1-4% del genoma proviene dai Neanderthal.
L’Homo di Denisova e le scoperte di Svante Pääbo
Nel 2008, nella grotta di Denisova, nella parte meridionale della Siberia, è stato scoperto un frammento di osso di un dito risalente a 40.000 anni fa. L’osso conteneva un DNA eccezionalmente ben conservato, che il team di Pääbo ha sequenziato. La sequenza di DNA era unica rispetto a tutte le sequenze conosciute di Neanderthal e di esseri umani attuali. Pääbo aveva scoperto un ominide precedentemente sconosciuto: l’Homo di Denisova. Il confronto con le sequenze di esseri umani contemporanei provenienti da diverse parti del mondo ha dimostrato che anche tra Denisova e Homo sapiens si è verificato un flusso genico.
Questa relazione è stata riscontrata nelle popolazioni del Sud-Est asiatico, dove gli individui conservano fino al 6% del DNA Denisova. All’epoca in cui l’Homo sapiens migrò dall’Africa, quindi, i Neanderthal vivevano nell’Eurasia occidentale, mentre i Denisovani popolavano le zone orientali del continente. Durante l’espansione dell’Homo sapiens fuori dall’Africa e la sua migrazione verso est, non solo incontrò e si incrociò con i Neanderthal, ma anche con i Denisovani.
Grazie alle scoperte di Svante Pääbo, oggi sappiamo che le sequenze di geni arcaici dei nostri parenti estinti influenzano la fisiologia degli esseri umani attuali. Un esempio è la versione denisoviana del gene EPAS1, che conferisce un vantaggio per la sopravvivenza ad alta quota ed è presente negli abitanti del Tibet. Altri esempi sono i geni di Neanderthal che influenzano la nostra risposta immunitaria a diversi tipi di infezioni.
